有这样一群特殊的孩子,跑跳与他们无缘。倘若一不小心受外伤,极易导致流血不止甚至危及生命。他们是血友病患者,又称“瓷娃娃”、“玻璃人”。4月17日是第29个世界血友病日,主题是“倾听他们的声音,关爱缩小差距”。4月17日,来自辽宁省的2000余名血友病患者中的代表聚集一堂,来自中国医科大学附属盛京医院、辽宁省儿童医院等的专家进行了公益讲座。沈阳晚报、沈阳网记者走近这个特殊性的人群,倾听他们与众不同的人生经历。记者了解到,目前沈阳有187位“玻璃人”登记在册,其中儿童有三四十人。这个病“重男轻女”,上述患者全部是男性。
自打患病 父母生怕孩子磕伤
今年4岁的男孩东东(化名),长得虎头虎脑,脸上挂着顽皮的笑容。“表面上看,他一点也不像是个有病的孩子。”母亲张女士说,儿子2岁时,曾患过一次重感冒,病好后鼻子总出血,送到医院接受各种检查,但一直没查出病因。
东东2岁半时,在家玩耍突然呕吐昏迷,被送到当地医院。经查,孩子突发脑出血。这么小的孩子咋会脑出血?东东被转院至沈阳,经基因检测,病因找到了:血友病。
“自从儿子被确诊患上血友病后,我们夫妻俩整日提心吊胆,每天都守在儿子左右,生怕他摔倒磕伤。”张女士说,即使这样,意外的磕碰还是不可避免,隔三岔五就要往医院跑。
该病多数是因家族遗传
辽宁省儿童医院血液科李玢主任介绍,血友病是因血液中缺少凝血机制所必需的凝血因子,患者发生出血,靠自身机能无法止血。这种病“重男轻女”,是一种与X染色体基因有关的隐性遗传病。
她说,患病男性与正常女性婚配,子女中男性均正常,女性为携带者;正常男性与携带者女性婚配,子女中男性半数为患者,女性半数为携带者;患者男性与携带者女性婚配,所生男孩半数有血友病,所生女孩半数为血友病,半数为传递者。